Produkty

Referenčná sekvencia ľudského genómu pripravila pôdu pre štúdie genetickej variácie a jej asociácie s ľudským ochorením, ale epigenomickým štúdiám chýba podobný odkaz.Na riešenie tejto potreby NIH Roadmap Epigenomics Consortium vytvorilo doteraz najväčšiu zbierku ľudských epigenómov pre primárne bunky a tkanivá.Tu popisujeme integratívnu analýzu 111 referenčných ľudských epigenómov vytvorených ako súčasť programu, profilovaných pre vzorce modifikácie histónov, dostupnosť DNA, metyláciu DNA a expresiu RNA.Vytvárame globálne mapy regulačných prvkov, definujeme regulačné moduly koordinovanej činnosti a ich pravdepodobné aktivátory a represory.Ukazujeme, že genetické varianty spojené s ochorením a znakmi sú obohatené o tkanivovo špecifické epigenomické značky, odhaľujúce biologicky relevantné typy buniek pre rôzne ľudské znaky a poskytujú zdroj na interpretáciu molekulárneho základu ľudských chorôb.Naše výsledky demonštrujú ústrednú úlohu epigenomických informácií pre pochopenie génovej regulácie, bunkovej diferenciácie a ľudských chorôb.