Glycylglycine Cas: 556-50-3 99% biely prášok
| Katalógové číslo | XD90282 |
| Meno Produktu | Glycylglycín |
| CAS | 556-50-3 |
| Molekulový vzorec | C4H8N203 |
| Molekulová hmotnosť | 132,11792 |
| Podrobnosti o úložisku | Okolité |
| Harmonizovaný colný kódex | 29241900 |
Špecifikácia produktu
| Strata sušením | <0,2 % |
| Sulfát | <0,02 % |
| Skúška | 99 % |
| Iné aminokyseliny | Nedá sa zistiť |
| Priepustnosť | > 95 % |
| Chlorid | <0,02 % |
| Vzhľad | Biely až sivobiely prášok |
| Železo (Fe) | <30 str./min |
| Heavy Metal (Pb) | <10 str./min |
| Amónium (NH4) | <0,02 % |
| Arzén (ako As2O3) | <1 ppm |
| Zvyšok po zapálení (ako síran) | <0,15 % |
Nedostatok karbamoylfosfátsyntetázy 1 (CPS1) v dôsledku mutácií CPS1 je zriedkavá autozomálne-recesívna porucha cyklu močoviny spôsobujúca hyperamonémiu, ktorá môže viesť k smrti alebo závažnému neurologickému poškodeniu.CPS1 katalyzuje tvorbu karbamoylfosfátu z amoniaku, bikarbonátu a dvoch molekúl ATP a vyžaduje alosterický aktivátor N-acetyl-L-glutamát.Klinické mutácie sa vyskytujú v celej kódujúcej oblasti CPS1, ale hlavne v jednotlivých rodinách, s malou recidívou.Charakterizovali sme tu jedinú v súčasnosti známu rekurentnú mutáciu CPS1, p.Val1013del, zistenú u jedenástich nepríbuzných pacientov tureckého pôvodu pomocou rekombinantného His-značeného divokého typu alebo mutantného CPS1 exprimovaného v systéme bakulovírus/hmyz buniek.Testovala sa globálna reakcia CPS1 a čiastočné reakcie syntézy ATPázy a ATP, ktoré odrážajú hydrogenuhličitanové a karbamátové fosforylačné kroky.Zistili sme, že divoký typ CPS1 a mutant V1013del vykazovali porovnateľné úrovne expresie a čistotu, ale mutantný CPS1 nevykazoval žiadne významné zvyškové aktivity.V štruktúrnom modeli CPS1 patrí V1013 k vysoko hydrofóbnemu β-vláknu v strede centrálneho β-listu subdomény A karbamátovej fosforylačnej domény a je blízko predpovedanému karbamátovému tunelu, ktorý spája obe fosforylačné miesta.Štúdie haplotypov naznačujú, že p.Val1013del je zakladajúcou mutáciou.Záverom, mutácia p.V1013del inaktivuje CPS1, ale nespôsobuje, že enzým je značne nestabilný alebo nerozpustný.Opakovaný výskyt tejto konkrétnej mutácie u tureckých pacientov je pravdepodobne spôsobený zakladateľským efektom, ktorý je v súlade s častou príbuzenskou príbuznosťou pozorovanou u postihnutej populácie.
