3-Hydroxy-4,5-bis(hydroxymetyl)-2-metylpyridín Cas: 65-23-6 Biely prášok
| Katalógové číslo | XD90442 |
| Meno Produktu | 3-Hydroxy-4,5-bis(hydroxymetyl)-2-metylpyridín |
| CAS | 65-23-6 |
| Molekulový vzorec | C8H11N03 |
| Molekulová hmotnosť | 169,18 |
| Podrobnosti o úložisku | Okolité |
| Harmonizovaný colný kódex | 29362500 |
Špecifikácia produktu
| Vzhľad | Biely prášok |
| Skúška | > 99 % |
| Hustota | Rovnaký retenčný čas |
| Zvyšky po zapálení | <0,5 % |
| Identifikácia | Pozitívna reakcia |
| Strata sušením | <0,5 % |
| Kyslosť | 2.6 |
Dve mutácie v géne cystationín beta-syntázy (CBS) sa našli u dvoch japonských súrodencov s homocystinúriou nereagujúcou na pyridoxín, ktorí mali počas novorodeneckého obdobia rôzne hladiny metionínu v krvi.Obaja pacienti boli zloženými heterozygotmi dvoch mutantných alel: jeden mal prechod z A na G na nukleotide 194 (A194 G), ktorý spôsobil substitúciu histidínu na arginín v pozícii 65 proteínu (H65R), zatiaľ čo druhý mal Prechod G-na-A v nukleotide 346 (G346A), ktorý viedol k substitúcii glycínu na-arginín v polohe 116 proteínu (G116R).Dva mutantné proteíny boli oddelene exprimované v Escherichia coli a úplne im chýbala katalytická aktivita.Napriek ich identickým genotypom a takmer rovnakému príjmu bielkovín vykazovali títo súrodenci počas novorodeneckého obdobia rozdielne hladiny metionínu v krvi, čo naznačuje, že hladina metionínu v krvi je určená nielen defektom v géne CBS a príjmom bielkovín, ale aj aktivitu iných enzýmov podieľajúcich sa na metabolizme metionínu a homocysteínu, najmä počas novorodeneckého obdobia.Preto vysokorizikových novorodencov, ktorí majú súrodencov s homocystinúriou, aj keď je hladina metionínu v krvi pri hromadnom novorodeneckom skríningu normálna, by mali byť sledovaní a diagnostikovaní testom enzýmovej aktivity alebo génovou analýzou, aby bolo možné liečbu začať čo najskôr, aby sa zabránilo rozvoju klinických príznakov.Okrem toho by sa mala vyvinúť nová, citlivejšia metóda hromadného skríningu nedostatku CBS u novorodencov.
